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目的 报道一例MT-TL1基因m.3271T>C点突变为特点的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes,MELAS)综合征并结合文献资料进行分析,提高对该病的认识.