目的报告1例核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴有无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节的男性患者。并综合文献.对Y/常染色体易位患者表型进行比较分析。方法:对患者外周血淋巴细胞进行常规染色体核型分析,用单色、双色荧光原位杂交技术(FISH)进一步确定患者核型。提取患者基因组DNA,进行PCR-STSs检测,以确定Yq上的断裂点。用荧光-PCR技术进行DNA多态性检测,以确定位于13q12上的BR- CA 2基因拷贝数。还对患者的睾丸和皮下结节进行了活组织检查。结果:患者的染色体畸变是新发生的。染色体核型分析和FISH证实患者的SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish de(Y) (SRY+,DYZ3+,wcp13+)。PCR-STSs检测显示患者Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA 2基因的多态性检测没有拷贝数的丢失。睾丸活检病理报告为唯支持细胞综合症。皮下结节病理显示为血管脂肪瘤。结论:该核型是首次报告。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子征、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片断丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。