伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病变一例报道

来源 :中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nbywfcom

【摘要】

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目的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病变(Leukoencephalopathywith brain stem and spinal cord involvement and high lactate,LBSL)是由DARS基因突变导致的一种罕见

【作者】

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武力勇冯雪研厉含之董静刘佳贾建平

【机构】

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首都医科大学宣武医院神经内科

【出处】

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中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议

【发表日期】

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2015年7期

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目的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病变(Leukoencephalopathywith brain stem and spinal cord involvement and high lactate,LBSL)是由DARS基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病.其临床表现无显著特点,但其脑及脊髓具有独特的影像学特征.目前我国仅有两例报道,本文拟对一例儿童期晚期发病的LBSL进行报道.

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