【摘 要】
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目的分析神经棘红细胞增多症的临床表现,临床分类,辅助检查的特征,影像学的特点,旨在提高对此病的认识,以利早期诊断和治疗。方法通过对1例临床考虑神经棘红细胞增多症患者进
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科;
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目的分析神经棘红细胞增多症的临床表现,临床分类,辅助检查的特征,影像学的特点,旨在提高对此病的认识,以利早期诊断和治疗。方法通过对1例临床考虑神经棘红细胞增多症患者进行外周血涂片找棘红细胞,影像学检查,收集临床资料,进行为期8个月的随访,神经棘红细胞增多症疾病特征进行分析。结果患者,女性,30岁,口唇及四肢不自主运动2年,清醒时出现,入睡后消失,3个月前,患者症状加重,咬伤下唇,进食时将食物外推,口齿不清伴行走不稳,消瘦,下唇变薄破溃,部分缺损,有不自主口周运动,流涎,口齿欠清,可见四肢不自主运动,四肢肌力5级,四肢肌张力减低,头颅MRI提示尾状核萎缩,小脑齿状核及苍白球顺磁性物质沉着,外周血涂片见棘红细胞,约占55%,肌酸激酶增高,予氟哌啶醇口服1mg每天2次逐渐加量至2mg每天2次,并补充维生素E等对症治疗后,复查肌酸激酶水平下降,症状较前改善,出院后随访8个月患者病情平稳,结论患者口面部不自主运动,肌酸激酶高,外周血涂片见棘红细胞且大于3%,头颅MRI提示尾状核萎缩,符合神经棘红细胞增多症,神经棘红细胞增多症临床表现复杂多样,早期影像学缺乏特异性,容易被延误诊治。外周血涂片找棘红细胞对早期诊断神经棘红细胞诊断具有重要意义。
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