【摘 要】
：
先天性心脏病(简称先心病,Congenital heart disease,CHD)是我国发病率和死亡率最高的出生缺陷,包括多种亚型。已知CHD发生是由于胚胎发育过程异常而导致的,但是由于心脏
【机 构】
：
复旦大学生命科学学院,上海200438
论文部分内容阅读
先天性心脏病(简称先心病,Congenital heart disease,CHD)是我国发病率和死亡率最高的出生缺陷,包括多种亚型。已知CHD发生是由于胚胎发育过程异常而导致的,但是由于心脏发育过程复杂且涉及多个调控信号通路,所以CHD的遗传机制不明。为了揭示散发CHD病例中可能的致病性遗传变异,探索不同信号通路基因变异在CHD亚型中的特征性基因突变,我们对412例中国汉族CHD的病例和213例匹配对照进行了候选基因靶向测序,同时利用千人基因组中208例中国汉族测序数据使对照人群总数达400余例。
其他文献
在南宁(22°35′N)的自然条件下,对4个水稻光(温)敏核不育系的育性转换的表现,及其与光、温因素的关系进行了研究。结果是:不同的水稻光(温)敏核不育系的育性转换表现及不育
本文研究了以催化裂化油浆富芳烃馏分为原料，在对甲基苯磺酸催化剂的作用下合成具有良好可纺性沥青树脂的工艺条件并与对苯二甲醇沥青树脂的可纺性能进行了对比，初步探讨了沥青
燃料电池是当今为解决能源危机和大气污染与温室气体效应问题而最受关注的技术之一,其中质子交换膜燃料电池(PEMFC)既可作为移动动力源又可用于固定发电系统,潜在着巨大的应
值此建党90周年之际,凌云集团河北太行机械工业有限公司再传喜报。公司员工靳小海获得了中国兵器工业集团公司优秀共产党员、河北省国防科技工业系统创先争优优秀共产党员等
Recently, double von Willebrand factor domain A (DVWA) gene, a previously unknown gene, was revealed to contain several single nucleotide polymorphisms (SNP
为庆祝中国共产党建党90周年,本刊于6月24日组织了第5次读者俱乐部活动——参观中共“一大”会址纪念馆。在讲解员的带领下,会员们参观了纪念馆,了解了那段艰苦的岁月。时局
硝苯吡啶为钙通道阻滞剂,用于治疗急性期脑血栓形成国内尚未见报告。本组30例病人用复方硝苯吡啶治疗,并作了对照观察,显示复方硝苯吡啶对急性期脑血栓形成有效,且对伴有高血
回归型发热性非化脓性结节性脂膜炎系一皮下组织非化脓性炎症,常发生于四肢及躯干,颌面部极为少见。 例1 孟某,女,4岁,住院号:272472,右颊及友颧弓区肿胀一月,发热一周入院
本文以合成气制备液态烃类工艺为研究背景，以费托合成过程工业化的关键技术——催化剂和反应器为研究对象，建立了一种费托合成气相和液相产品分析的方法，研究了熔铁催化剂和沉淀
目前，纳米颗粒的表面设计、组装是一个十分重要的研究方向。本论文选择了常用的SiO2-TiO2体系，对两种氧化物材料的表面复合、组装进行了一些探索性的研究。主要创新性的结果如