【摘 要】
：
植入前遗传学诊断(PGD)是一项在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检查的技术.PGD可以对所有待植入的胚胎针对特定的遗传学缺陷进行检测,选择遗传学正常的胚胎移植妊娠出生健康的后代,但是随着新技术新方法在临床上的不断应用,临床实践中常常遇到经PGD诊断后所有胚胎均异常,但是这些异常的胚胎中有些遗传异常(例如PGD中诊断出的父母来源的平衡易位、存在父母来源的微小DNA拷贝数变异、Y染色体AZFc基因微缺
【机 构】
：
中南大学基础医学院;中信湘雅生殖与遗传专科医院
【出 处】
：
中华医学会第九次全国生殖医学学术会议
论文部分内容阅读
植入前遗传学诊断(PGD)是一项在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检查的技术.PGD可以对所有待植入的胚胎针对特定的遗传学缺陷进行检测,选择遗传学正常的胚胎移植妊娠出生健康的后代,但是随着新技术新方法在临床上的不断应用,临床实践中常常遇到经PGD诊断后所有胚胎均异常,但是这些异常的胚胎中有些遗传异常(例如PGD中诊断出的父母来源的平衡易位、存在父母来源的微小DNA拷贝数变异、Y染色体AZFc基因微缺失以及X三体和XYY非整倍体等)对后代的生长发育基本没有影响,这类胚胎是否能移植?患者夫妇是否能选择接受移植?移植后出生的后代会存在何种风险呢?本文通过对PGD中发现的非严重至畸至残遗传异常胚胎去向的伦理风险分析,指出这些胚胎的命运必须在患者夫妇完全知情同意和有利无害的原则下进行决定考量.
其他文献
目的 探讨辅助生殖技术获得的多胎妊娠,包括三绒毛三胎(TCT)及双绒毛膜三胎(DCT),行孕早期减胎术后,保留不同胎儿数目及胎盘性质对妊娠及新生儿结局的影响.方法 回顾性分析1999年10月至2014年5月期间,在我院行减胎术的患者的临床资料.其中双绒毛膜三胎妊娠行减胎术组72例(DCT组),三绒毛膜三胎行减胎术组122例(TCT组).根据减胎后保留胚胎数分为:DCT双胎组50例(D1组)、DCT
目的 分析不同年龄段女性患者的IUI成功率,探讨年龄对IUI助孕策略选择的影响方法 我们对四家生殖医学中心的3990个IUI周期(2013年1月至2013年12月)进行了回顾性分析.根据女性患者年龄将其分为5组:20-30岁组、31-34岁组、35-37岁组、38-39岁组、40岁以上组,比较各组的临床妊娠率(CPR)和活产率(LBR),并运用SPSS13.0软件进行X2分析.
目的 探究EFI评分系统对子宫内膜异位症患者体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕结局的影响.方法 回顾性分析2011年1月至2014年12月在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心行IVF/ICSI-ET助孕的231例子宫内膜异位症患者的231个周期.对子宫内膜异位症患者进行EFI评分,绘制EFI对新鲜移植周期临床妊娠率的ROC曲线,并根据截断值进行分组比较.
目的 随访克氏征患者显微取精术后的临床结局,探讨睾丸显微切开取精术在克氏征患者中的临床应用效果及其意义和前景.方法 总结从2012年7月至2015年8月在我院生殖医学中心行睾丸显微切开取精术的50例克氏征的临床资料并随访其治疗结局.
目的 观察垂体降调节后中医辨证肾阴虚的患者加用左归丸治疗,在解冻周期(FET)中性激素水平及临床结局指标的影响.方法 将60例行冷冻胚胎解冻移植的患者随机分为中药组(30例)和对照组(30例),中药组应用于降调节(GnRH-a)时加用左归丸加减化裁10天;对照组治疗不加用中药.
目的 创造性地提出一种通过评估睾丸潜在功能,反映男性生殖能力的新观念:睾丸储备功能,即睾丸储备(Testicular reserve TR).方法 评估睾丸潜在功能的指标很多,可以通过患者年龄、睾丸体积质地、基础血清FSH、LH、T水平、血清IHN B、血清AMH、代谢综合征、CASA、睾丸活检等来评估,把睾丸储备功能分成0级至Ⅳ级,更能全面反映睾丸的功能.
目的 探讨常规长方案促排卵出现卵巢低反应的患者行温和刺激方案促排卵的效果.方法 回顾性分析本中心2014年6月至2015年5月采用长方案促排卵出现卵巢低反应患者,采用温和刺激方案促排卵治疗80例,分析两者在Gn用量、Gn天数、人绒毛膜促性腺激素(HCG)日黄体生成素(LH)值、获卵数、2PN率、优胚率及妊娠率等方面有无差异.
目的 探讨促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-A)灵活用药方案,在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗周期控制性卵巢刺激(COS)中的合理应用.方法 总结2015年1月至10月采用拮抗剂灵活用药方案的40个治疗周期,在启动拮抗剂时机、扳机日的应用药物、卵巢过度刺激综合征(OHSS)的发生情况、采用鲜胚移植或冻胚移植(F-ET)、妊娠结局等诸方面进行了观察分析.
目的 观察Mfn2-siRNA转染未成熟卵母细胞后对其体外成熟和受精的影响以及在此过程中对线粒体功能的影响,探讨Mfn2对小鼠未成熟卵母细胞体外成熟和受精影响的作用机制.方法 使用Mfn2-siRNA及对照序列(Cy3-siRNA)合成化学修饰的siRNA分别转染小鼠未成熟卵母细胞,相同条件下未处理的未成熟卵母细胞作为未处理组,通过荧光定量PCR和western blot检测干扰效率,并观察未成熟
目的 通过对体外受精-胚胎移植患者进行心理护理,减轻患者的心理负担,从而提高体外受精与胚胎移植治疗的成功率.方法 在体外受精与胚胎移植患者治疗前、治疗期间及治疗后,予以相应的心理护理.结果 通过适当的心理护理,能有效地消除患者的紧张情绪和思想压力,使患者积极配合治疗,并且提高体外受精-胚胎移植的成功率.