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目的: 通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析，对染色体病造成的畸形儿达到产前诊断，了解胎儿染色体病的发生情况。
方法: 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺，采取羊水细胞培养，制备中期染色体，分析胎儿核型，进行产前诊断。
结果: 在662例羊水细胞培养染色体核型分析中，发现染色体异常21例，异常率为3.17％，其中数目异常11例，结构异常10例，不同产前诊断指征分组中的异常率不同，以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高，为53.8％。
结论: 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段。孕母血清筛查阳性、高龄、B超检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的重要指征。