【摘 要】
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目的探讨肉碱缺乏症与肌张力低下型脑性瘫痪的鉴别诊断,临床特征及治疗方法。方法对6例肉碱缺乏症患儿进行了临床观察,辅助生化检查,血肉碱谱测定,尿有机酸及其他代谢产物分
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目的探讨肉碱缺乏症与肌张力低下型脑性瘫痪的鉴别诊断,临床特征及治疗方法。方法对6例肉碱缺乏症患儿进行了临床观察,辅助生化检查,血肉碱谱测定,尿有机酸及其他代谢产物分析,并进行了心电图、脑电图、肌电图和头颅影像学检查。对治疗后进行了6个月—2年的临床随访。结果在病因治疗与康复训练同时介入后,病情改善明显。2例患儿2-3岁时能独立行走。3例婴儿肌力增强,肌体晃动消失,粗大运动和精细动作能力明显提高。结论肉碱缺乏症的临床表现类似肌张力低下型脑性瘫痪,如能早期筛查、早期诊断、早期补充左旋肉碱治疗,可避免患儿中枢神经系统和多脏器损害,对改善愈后,提高患儿的生存质量,起到事半功倍的效果。
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