遗传性耳聋研究进展和耳聋基因诊断的临床应用总结

来源 :中华医学会第九次全国耳鼻咽喉—头颈外科学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：syyyqw

【摘要】

：

人类基因组计划的完成促进了遗传学与耳科学的紧密联合,在中国针对母系遗传药物性致聋家庭的研究发现线粒体基因A1555G突变是导致药物致聋易感性的遗传基础,证实了A1555G、C1

【作者】

：

杨伟炎

【机构】

：

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,100853

【出处】

：

中华医学会第九次全国耳鼻咽喉—头颈外科学术会议

【发表日期】

：

2005年10期

【关键词】

：

遗传性耳聋基因诊断耳聋遗传学

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人类基因组计划的完成促进了遗传学与耳科学的紧密联合,在中国针对母系遗传药物性致聋家庭的研究发现线粒体基因A1555G突变是导致药物致聋易感性的遗传基础,证实了A1555G、C1494T引起线粒体基因二级结构变化使与氨基糖甙类抗生素的结合位点暴露而致病的机理.本文总结了遗传性耳聋研究进展和耳聋基因诊断的临床应用情况.

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