肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilsonsdisease(WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、脑损害、肾损害及角膜K-F环等症状.WD患者合并癫痫发作并不少见，发生率大约5％，以伴有运动症状的局灶性癫痫最为常见，其次为全身强直-阵挛发作。颅脑影像学以脑叶软化灶最为常见，其次为脑萎缩。以癫痫发作起病的WD患者极易误诊，如我院2例以癫痫为首发症状的WD患者，在外院因颅脑影像检查发现大脑局部损害灶而被误诊为脑胶质瘤或脱髓鞘脑病。因此，若青少年癫痫患者发现有大脑损害灶时要想到WD诊断的可能，应进一步检查了解有无角膜K-F色素环及铜代谢异常，以免漏诊、误诊。WD患者EEG的异常率各家报道不一，但一致认为WD患者脑波异常主要表现为：①基本节律的慢化；②出现慢波；③痫样放电。认为，脑电图检查对WD的诊断虽无特异性，但对估价大脑的神经生物电活动的正常与否确有一定价值。合并癫痫发作患者的EEG检查有助于判断癫痫发作类型，且能间接了解大脑受累状况，对临床选择使用抗癫痫药和判断治疗效果有一定价值。WD的癫痫发作属症状性癫痫，因此首次发作即应积极行抗癫痫治疗，一般宜根据癫痫发作类型选择适当的AED。对于存在局灶性脑损害或大脑皮质萎缩患者在积极驱铜治疗的同时，亦应同时加强神经保护药物应用治疗；对于在驱铜治疗过程中产生癫痫发作的WD患者，除选用适当的AEDs控制癫痫发作外，还应继续采用强有力的中西医结合驱铜综合治疗，有助于控制病情进展。