【摘 要】
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目的 对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)家系成员进行病因筛查和基因突变检测。方法 对1例先天性肾上腺皮质增生症患者及其家系成员6人的临床资料进行分析并进行相关基因测
【出 处】
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2013年广东省医学会内分泌学/糖尿病学学术年会
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目的 对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)家系成员进行病因筛查和基因突变检测。方法 对1例先天性肾上腺皮质增生症患者及其家系成员6人的临床资料进行分析并进行相关基因测序。结果 根据临床资料，家系6人中有3人诊断为21羟化酶缺乏症，其中两名男孩骨龄已接近或达到最高值。基因测序结果显示21羟化酶基因在核苷酸水平1004位T＞A改变，导致蛋白质序列I172N突变。结论 对于先天性肾上腺皮质增生症患者，应积极对家系成员进行该疾病筛查和基因检查，以求尽早诊断和治疗。
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