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指甲-髌骨综合症(nail-patella syndrome NPS)是一种罕见的家族性常染色体显性遗传疾病，系因中外胚层发育异常所致，包括指甲以及髂骨角、膝和肘部骨质发育异常四联畸形，部分病例合并开角型青光眼及肾脏的异常。其临床及影像学表现有一定特征性，偶遇一例典型病例，现就此病例特点结合文献对其影像学及临床表现进行分析，诣在进一步提高对本病的认识。