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<正>目的:对1例疑为血友病B的家系进行分子诊断。方法:对先证者进行凝血功能试验测定,发色底物法测定凝血因子活性,PCR扩增F9基因的全部外显子及其侧翼、启动子区序列,PCR产物纯化后直接测序,对其家系成员则应用PCR扩增突变的相关外显子序列并测序。结果:先证者,男,3岁。因"外伤后局部血肿不
血友病B Leyden的分子诊断(附1例家系报告)
【摘 要】
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<正>目的:对1例疑为血友病B的家系进行分子诊断。方法:对先证者进行凝血功能试验测定,发色底物法测定凝血因子活性,PCR扩增F9基因的全部外显子及其侧翼、启动子区序列,PCR产
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院血液科;
【发表日期】
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2004年期
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