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非综合征型唇腭裂(nonsyndromic orofacial clefts,NSOC)是最常见的先天性颅颌面发育缺陷之一.随着连锁分析和全基因组关联研究的基因检测水平的发展,目前已证实有多个候选基因与NSOC易感性相关.同源异型盒基因(MSX1)位于4p16.1,编码DNA结合序列,是肌节同源异型盒家族的一员。MSX1编码蛋白在胚胎发育阶段,作为一种核心转录本的一部分与其他组分共同发挥作用。MSX1已被证实是颌面部发育过程中的重要因子,能促进生长发育,抑制分化,在器官发育过程中起调控作用。本研究拟通过病例对照研究,分析MSX1基因的功能性SNPs与中国汉族人群NSOC的相关性。