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目的 筛查非22q11.2缺失的先天性心脏病(congenital heart disese,CHD)患者TBX1基因突变的情况,探讨TBX1基因突变与非22q11.2缺失的心脏畸形发生的相关性.方法 运用变性高效液相色谱分析技术(denature high performance liquid chromatogram, DHPLC)对208例临床确诊的非22q11.2缺失CHD患者和200名健康人样本的TBX1基因进行突变筛查分析.