【摘 要】
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目的：通过对中国福建地区散在的多指(趾)畸形患者中HOXD13基因的分析,了解其是否存在基因突变.方法 根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集患者及包括患者父
【出 处】
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2015中华医学会整形外科学分会第十四次全国学术交流会暨第五届中国(福州)ISAPS美容整形外科高级研讨会
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目的：通过对中国福建地区散在的多指(趾)畸形患者中HOXD13基因的分析,了解其是否存在基因突变.方法 根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集患者及包括患者父母在内的正常志愿者外周血标本,常规提取基因组DNA；采用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳方法及DNA序列分析法对6位散在型多指患者及20位正常志愿者HOXD13基因进行分析.结果 患者均无家族史,5名患者中发现HOXD13基因第1外显子发生c.291C＞T(p.A60A)杂合同义突变,该突变位点未见文献报道.1名患者及全部志愿者未发现有HOXD13基因突变.结论 首次发现散在型多指(趾)畸形患者HOXD13基因存在c.291C＞T(p.A60A)高频突变,推断散在型多指(趾)畸形的出现可能与HOXD13基因的高频杂合同义突变(c.291C＞T、p.A60A)有关.
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