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C1酯酶抑制物(C1INH)缺乏症，亦称遗传性血管性水肿(HAE)，是一种罕见的常染色体显性遗传病，多为杂合体方式遗传，约80％有家族史。
本文报告的一例患者虽无明确家族史，但有比较典型病史，发作期及缓解期血清补体水平、总补体的活性、C1INH含量均明显下降，C1INH功能明显减弱，故诊断明确。所幸其多为单发消化道症状，喉头水肿从未发生。该患者于确诊后口服丹那哇600mg qd后腹痛、肿胀未再发生，一般情况良好。目前已减量为200mg qd，疗效满意。