珠三角地区一个遗传性易栓症家系的家系调查和表型初探

来源 :第五次全国中医药防治血栓病学术交流会暨中华中医药学会血栓病分会换届改选工作会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:godzerovwx
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  目的:报告珠三角地区一个4代有9例发病的遗传性易栓症家系,并初步探讨其临床表型。方法:通过系谱分析法研究该家系的遗传发病类型,并抽取成员外周血,进行凝血功能、抗凝血酶活性、抗凝蛋白C、蛋白S、凝血因子Ⅻ和PAI-1等危险因子的含量测定,探讨其可能的遗传表型。结果:收集了1个4代含38名成员的系谱,其中有血缘关系者共28人。实验室初筛指标中,凝血五项及AT-Ⅲ等指标对此家系的筛查特异性不大,而危险因子的检测结果则符合临床发病特点。结论:该南海遗传性易栓症家系主要表现为呈常染色体显性遗传,目前具体遗传表型尚不能确证,但根据初筛试验中,AT-Ⅲ活性均正常,即可初步排除AT-Ⅲ缺陷症。危险因子的检测结果则偏向于抗凝蛋白C、蛋白S的缺陷,需进一步完善。在临床疗效上,经治成员均对活血化瘀中药有较好的反应性,值得进一步推广和深入研究。
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