【摘 要】
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原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)是一种累及肝内胆管系统的慢性进展性自身免疫性疾病,其发病率在40岁以上女性中高达0.15-0.3％,具有很强的遗传易感性.
【机 构】
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东南大学生命科学研究院 江苏省,210096
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)是一种累及肝内胆管系统的慢性进展性自身免疫性疾病,其发病率在40岁以上女性中高达0.15-0.3％,具有很强的遗传易感性.绝大多数PBC患者系抗线粒体抗体阳性.由于很多PBC患者同时并发其他自身免疫性疾病,因此PBC是研究复杂性自身免疫性疾病的极佳模型.近三年来,对PBC病人全基因组(GWAS)分析的结果进一步确认了PBC的发生具有很强的遗传易感性.我们采用全基因组扫描(GWAS)和定点高密度基因多态性分析的方法,对北美1031例PBC患者和2713例正常对照的基因多态性分析进行了全面分析,不仅证实PBC的易感性与HLA-Ⅱ类抗原的多态性相关,并发现7个基因位点(IL12A,IL12RB2,STAT4,IRF5,ch17q12-21,MMEL1,SPIB)与PBC的遗传易感密切相关.这一结果指出IL12信号传导通路和Toll-like recepter(TLR)/TNF信号传导通路与PBC的病理机制密切相关.基于这一结果,我们将确定汉族PBC的遗传易感位点.为进一步分析汉族PBC遗传位点的疾病相关性,我们采用靶序列富集和二代测序的方法,对相关区域进行深度测序分析,系统地寻找这些位点与PBC遗传易感相关的常见变异和少见/罕见突变,并对这些位点的汉族单倍体结构进行分析.
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