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甲状腺癌是内分泌系统最常见的一类恶性肿瘤，约占人类全部恶性肿瘤的1％。常见的四种病理类型中，约80％为乳头状癌(PTC)中，常见的是RET/PTC重排和BRAF和RAS的点突变，发生率达70％，但很少在同一个病灶中共存；约15％滤泡状癌(FTC)中，常见的是RAS突变和PAX8-PPARγ点突变；髓样癌(MTC)进展期常见到RET点突变；大多数基因改变会导致促分裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号系统的激活。应用分子诊断技术，检测细针穿刺(FNA)和手术所取样本的基因突变，已越来越广泛地应用于甲状腺癌的病理诊断，预测甲状腺癌的预后，基因抑制剂的应用已可能成为临床用于甲状腺癌治疗的手段，本文介绍目前基因对甲状腺癌诊断、治疗、预后的发展现状。综述如下：1、乳头状甲状腺癌(PTC)生长因子、激素、细胞因子等与细胞表面的受体酪氨酸激酶(RTK)结合，通过MAPK信号级联反应，调节细胞生长、分化和生存[1]。PTC中激活MPAK信号通路蛋白的编码基因常有突变，70％的PTC有BRAF、RET和RAS突变，MPAK的持续磷酸化或激活对细胞转化和肿瘤的发生是至关重要的，导致PTC细胞表型的改变[2-6]。