【摘 要】
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巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓慢进展性运动功能障碍如走路不稳、共济失调、肢体痉挛和瘫痪.头颅MRI特征性改变为弥漫性大脑白质信号异常及肿胀,伴有双侧颞叶、额叶前部和额顶交界区特征性的皮层下囊肿.其致病基因于200
【机 构】
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100034,北京大学第一医院儿科 Montreal Neurological Institute
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓慢进展性运动功能障碍如走路不稳、共济失调、肢体痉挛和瘫痪.头颅MRI特征性改变为弥漫性大脑白质信号异常及肿胀,伴有双侧颞叶、额叶前部和额顶交界区特征性的皮层下囊肿.其致病基因于2001年定位并命名为MLC1.MLC1基因包含12个外显子,编码377个氨基酸的MLC1蛋白,包含8个跨膜功能域,其功能尚未明确.到目前为止,人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database)中报道的与MLC相关的MLC1基因突变有68种,尚未见中国人MLC1基因突变的报道.目的对6例临床诊断MLC患儿进行MLC1基因分析及突变功能研究.
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