蒙古族人在现代人类进化研究中具有重要意义,尤其是成吉思汗的崛起之后.尽管成吉思汗及其种群的社会文化影响已经在文献有充分的记载,但他们的基因组结构和遗传印记对于其他人群的探索依然缺乏.以成吉思汗的父系遗传的第34代蒙古族男性个体的基因组进行基因组从头整合,采用大规模平行全基因组测序技术,产生总共130.8倍的基因组数据.鉴定了高置信度变异集,包括370万个单核苷酸多态性(SNP)和756,234个短插入和缺失(Indels).功能性单核苷酸多态性分析预测显示,该个体具有肉碱缺乏的致病风险.通过Y单倍群分析来定位蒙古基因组的父系遗传至谱系D3a,并推断该个体与藏缅语族是共同父系祖先,并且可能是东亚最早定居者的后代.最终通过不同的方法研究了蒙古人的遗传印记.发现蒙古人和居住在欧洲,南亚/中亚和印度次大陆的人群之间有不同程度的基因交流.分析蒙古人的遗传影响可能是由于蒙古帝国的扩张造成的.蒙古人基因组将非常有助于进一步探索现代人类进化和蒙古人特定疾病/性状的遗传因素.