【摘 要】
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目的 细胞色素P450 2D6 (CYP2D6)酶催化代谢多种临床用药,CYP2D6* 10基因变异是影响东西方不同人群之间代谢表型的重要遗传因素之一.本文考察了中国北方四个民族CYP2D6*
【机 构】
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北京大学医学部基础医学院药理学系,北京100191
【出 处】
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第十届全国药物和化学异物代谢学术会议暨第三届国际ISSX/CSSX联合学术会议
论文部分内容阅读
目的 细胞色素P450 2D6 (CYP2D6)酶催化代谢多种临床用药,CYP2D6* 10基因变异是影响东西方不同人群之间代谢表型的重要遗传因素之一.本文考察了中国北方四个民族CYP2D6* 10基因多态性分布特点,旨在探讨基因变异对该酶种族及个体差异性的影响.方法 采用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性(PCR-RFLP)方法,对223名中国藏族、120名维吾尔族、115名蒙古族和195名汉族健康志愿者的CYP2D6* 10单核苷酸多态性位点(SNPs)进行检测.结果 上述中国四民族人群CYP2D6慢代谢基因型(变异型杂合子与纯合子,CYP2D6*1/*10和CYP2D6* 10/* 10)分布频率均显著高于既往报道的白种人群(5.5％和0.3％,P＜0.01),其中藏族与汉族人群分别为41.7％和45.3％、43.1％和27.2％,显著高于维吾尔族(26.7％和13.3％,P＜0.01)及蒙古族(31.3％和9.6％,P＜0.01).变异性等位基因CYP2D6* 10频率在中国藏族、汉族、维吾尔族及蒙古族人群中分别为66.1％、48.7％、26.7％和25.2％,亦均显著高于白种人群(2.9％,P＜0.01).结论 中国人群CYP2D6慢代谢基因型频率显著高于白种人群,其中维吾尔族及蒙古族CYP2D6*10变异性等位基因频率介于藏族及汉族与白种人群之间.结果提示CYP2D6*,10功能性SNPs在中国四个民族间有差异性,并可能影响其相关代谢表型.
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