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<正>常染色体隐性遗传小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的遗传性神经系统退行性疾病,临床上以共济运动障碍为主要特征,可伴有复杂的神经系统损害,亦可伴有非神经系统表现。ARCA按发病机制可分为线粒体共济失调、代谢障碍性共济失调、先天性共济失调、DNA修复缺陷性共济失调、退行性共济失调等。ARCA致病基因位点已发现约40个,至少20个已被克隆。我们应用