【摘 要】
：
目的：本研究在前期自然史研究基础上分析232例患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应,并探究导致我国SMA生存状况好于欧美国家的遗传背景因素.方法：回顾分析232例SMA病例的自然史资料,其中Ⅰ型106例,Ⅱ型101例Ⅲ型25例.应用MLPA技术定量分析232例患儿的SMN2和NAIP基因的拷贝数,比较不同SMN2拷贝数组或NAIP拷贝数组患儿的发病
【机 构】
：
首都儿科研究所遗传室 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科
论文部分内容阅读
目的：本研究在前期自然史研究基础上分析232例患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应,并探究导致我国SMA生存状况好于欧美国家的遗传背景因素.方法：回顾分析232例SMA病例的自然史资料,其中Ⅰ型106例,Ⅱ型101例Ⅲ型25例.应用MLPA技术定量分析232例患儿的SMN2和NAIP基因的拷贝数,比较不同SMN2拷贝数组或NAIP拷贝数组患儿的发病年龄和死亡结局;应用Kaplan-Meier生存分析和log-rank秩次分析比较不同SMN2和NAIP拷贝数组的生存状况.结果及结论：SMN2和NAIP基因拷贝数均对SMA的发病年龄、死亡风险和生存预期有着正修饰作用,两者具有一定的叠加作用,但是以SMN2的修饰作用更显著.我们的研究结果提示中国SMAⅠ型患儿较好的生存状况可能与携带较高比例的3个拷贝的SMN2和较低比例的0个拷贝的NAIP相关.
其他文献
目的：探索热毒宁注射液与甲硝唑、替硝唑氯化钠注射液配伍稳定性.方法：在室温25℃,观察热毒宁注射液与甲硝唑、替硝唑混合液在60min内的外观、pH及吸收光谱变化.结果：热毒宁与甲硝唑、替硝唑混合后在60min内外观、pH无变化;热毒宁注射液与甲硝唑混合液的吸收光谱图明显低于理论加和图谱波峰,且各时间点吸光度值显著下降,质量分数明显减少;热毒宁注射液与替硝唑混合液60min内吸光度值及质量分数下降不
目的：通过对某院门急诊不合理处方进行分析,促进临床合理用药,规范处方管理,提高处方质量.方法：随机抽样2012年1～6月门急诊处方,对其进行分析.结果：不合理用药处方包括以下类型:处方书写不规范,处方用药与临床诊断不相符,剂量、用法不正确,选用的剂型与给药途径不合理,重复给药,有潜在临床意义的药物相互作用和配伍禁忌.结论：定期进行处方分析,讨论其不合理处以及产生的原因是开展合理用药工作的一种有效而
本文首先介绍了血压日内变动的昼高夜低的规律，但有些人血压变动出现障碍，并且又说明了降压程度要适度，超过或不足都能对脏器官造成损害，然后分析了血压日内变动可能与植物神经日内变动有关；其次对血压波动的原因、清晨高血压以及其与脏器损害关系进行论述；最后重点总结了实施24小时持续降压药使用方法，并且对血压进行24小时监测，并实施个性化治疗。
目的：本研究旨在探讨早期干预对早产儿不安运动阶段全身运动质量(generalmovements GMs)影响,以在临床上指导早产儿进行早期干预,提高神经发育预后.方法：以2011年10月～2012年11月入住各协作单位新生儿科并在儿保门诊随诊的315例不安运动阶段早产儿为研究对象.随机分为早期干预组(n=160),观察对照组(n=155).结果：早期干预之前两组之间GMs结果无明显异常.早期干预之
目的：研究宫内炎症后新生鼠海马神经发生,探讨ERK/CREB/BDNF信号通路调控宫内炎症诱导海马神经发生的作用机制.方法：免疫组化检测新生鼠海马齿状回神经细胞增殖及存活情况.结果：E.coli-DMSO组BrdU阳性细胞数较空白-DMSO组显著升高(P＜0.01),E.coli-U0126组BrdU阳性细胞数较E.coli-DMSO组显著降低(P＜0.01);E.coli-DMSO组BrdU+/
目的：探讨GRP78、P38MAPK相关信号通路在惊厥性脑损伤中的作用及尼莫地平对其的影响.方法：雄性SD幼年大鼠117只分为惊厥持续状态组(SC组)、尼莫地平组(NM组)和生理盐水对照组(NS组)三大组。结果及结论：SC后早期幼年大鼠海马GRP78/Bip mRNA和蛋白表达均增高，提示SC后幼年大鼠海马内可能发生ERS。SC后早期上述两指标表达与P38MAPK mRNA增高及海马神经元凋亡细胞
目的：本研究旨在分析静脉丙球治疗免疫性血小板减少性紫癜过程中引起的无菌性脑膜炎的临床特点,以提高对静脉丙球引起无菌性脑膜炎的临床认识,减少误诊,及过度治疗的发生.方法：回顾性分析2012.6.1至2012.12.31医院确诊的免疫性血小板减少性紫癜患者的资料。结果及结论：大剂量静脉丙球治疗免疫性血小板减少性紫瘫可能发生无菌性脑膜炎或脑膜脑炎，其发病机理可能与药物致机体发生变态反应、机体本身血脑屏障
目的：通过监测鼾症儿童认知功能的改变,探讨鼾症对儿童认知功能的影响.方法：选择2010年6月至2012年6月温州医学院附属第二医院、育英儿童医院儿科门诊年龄大于6岁的鼾症儿童145例,分为OSAHS儿童48例,原发性鼾症儿童49例,选择同期本院体检无打鼾症状的年龄大于6岁的健康儿童48例为对照组.结果:与对照组比较,OSAHS组全量表智商、操作智商降低(P＜0.001),填图量表分、图片排列量表分
目的：了解学龄期白血病儿童心理行为状况及疾病的应对方式.方法：运用儿童焦虑性情绪障碍筛查表(SCARED)、儿童抑郁障碍自评量表(DSRSC)、患病行为问卷调查60例白血病儿童的心理行为,应对方式采用医学应对方式问卷(MCMQ).结果及结论：学龄期儿童认知能力发展迅速,但认知、自我意识和个性发展不完善,对外界的不良刺激敏感,对挫折和失败的耐受性差,较其他年龄段的儿童更易出现心理问题,表现出更多的恶