【摘 要】
：
目的：了解苯丙酮尿症患儿的临床表现及特征.方法：回顾性分析9例苯丙酮尿症患儿的临床资料并加以总结.结果：9例患儿中7例为经典型苯丙酮尿症,2例为BH4缺乏型.5例患儿有智力运动发
【机 构】
：
西安市儿童医院神经科 710003
论文部分内容阅读
目的：了解苯丙酮尿症患儿的临床表现及特征.方法：回顾性分析9例苯丙酮尿症患儿的临床资料并加以总结.结果：9例患儿中7例为经典型苯丙酮尿症,2例为BH4缺乏型.5例患儿有智力运动发育落后表现,5例合并癫痫发作,4例患儿有毛发、皮肤及虹膜色泽变浅表现,且尿液及汗液中同时有鼠尿样臭味.5例合并癫痫患儿脑电图均异常,其中3例有头颅影像学异常表现.9例患儿治疗后在精神运动、智力发育上均有改善,并发癫痫患儿癫痫逐渐控制好转.结论：苯丙酮尿症以神经系统症状首发,表现形式多样,脑电图及头颅影像学等实验室检查缺乏特异性诊断指标,临床容易误诊,早期治疗本病预后良好,因此早期诊断本病是关键.
其他文献
目的:探讨急诊护理路径对心肺复苏术后康复的影响.方法:将2019年1月至2020年12月150例心肺复苏患者随机分为研究组和对照组,每组75例.研究组给予急诊护理路径,对照组给予常规
本文结合临床病例，对急性脊髓炎患儿的发病过程以及临床表现进行了介绍，并探讨了患儿的诊断以及治疗方法，结果表明，6个月后患儿右上肢活动明显好转，可上抬至额部，肌力粗测Ⅳ，右手抓
目的:本文主要围绕慢性胃溃疡患者实施针对性护理的效果展开分析.方法:在2019年1月-2020年1月进入我院治疗的胃溃疡患者50例,随机将患者分为两组不同的实验研究组别,分别为实
美国圣地亚哥消息:发生在美国内华达塔霍湖附近的流感后的一种慢性疲劳病似乎是通过一种不明的感染因素或一种毒素传播的,此病对免疫与神经系统都有影响。哈佛医学院的Debra
过去几个月里接到的有关情报表明在南半球流感很少有活动。在澳大利亚、巴西、新西兰、南非和南太平洋发现有流感甲型(H_1N_1)病毒流行。在智利发现只有流感乙型病毒,在澳大
Global Navigation Satellite Systems (GNSS) technology is the key issue in modern precision agricultural application research.This paper reviewed the systems
目的:研究水床式鸟巢护理干预在新生儿重症监护室(NICU)极低出生体重新生儿护理中的应用效果.方法:将2018年9月至2019年9月在我院新生儿重症监护室接受治疗的55例极低出生体
目的：探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)治疗的疗效及最佳剂量.方法：采用前瞻性随机对照研究,将60例IS随机分为分为A,B,C共3组.A组每天静滴ACTH20IU,B组每天静滴AC
目的:观察手术室系统化皮肤管理护理措施对预防骨科患者压疮的效果.方法:选择2018年12月-2019年10月到本院接受骨科无菌手术的患者共90例作为观察对象,依据随机分配法分成常
目的:研究在心内科护理中应用持续护理质量改进措施的临床效果.方法:我院在2018年2月开始对心内科护理中应用持续护理质量改进措施,故将2017年1月-2018年1月收治的30例患者与