【摘 要】
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目的:了解苯丙酮尿症患儿的临床表现及特征.方法:回顾性分析9例苯丙酮尿症患儿的临床资料并加以总结.结果:9例患儿中7例为经典型苯丙酮尿症,2例为BH4缺乏型.5例患儿有智力运动发
【机 构】
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西安市儿童医院神经科 710003
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目的:了解苯丙酮尿症患儿的临床表现及特征.方法:回顾性分析9例苯丙酮尿症患儿的临床资料并加以总结.结果:9例患儿中7例为经典型苯丙酮尿症,2例为BH4缺乏型.5例患儿有智力运动发育落后表现,5例合并癫痫发作,4例患儿有毛发、皮肤及虹膜色泽变浅表现,且尿液及汗液中同时有鼠尿样臭味.5例合并癫痫患儿脑电图均异常,其中3例有头颅影像学异常表现.9例患儿治疗后在精神运动、智力发育上均有改善,并发癫痫患儿癫痫逐渐控制好转.结论:苯丙酮尿症以神经系统症状首发,表现形式多样,脑电图及头颅影像学等实验室检查缺乏特异性诊断指标,临床容易误诊,早期治疗本病预后良好,因此早期诊断本病是关键.
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