【摘 要】
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目的 分析儿童原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)的临床特点及部分病例的基因诊断现状,提高儿科医师对该类疾病的认识.方法 回顾性分析138例PID患儿的临床资料及基因诊断结果.结果 PID患儿常表现为发热伴反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道,其中部分患儿生长发育落后于正常同龄儿.138例患儿中,男113例,女25例,发病年龄为0 ～119个月,诊断年龄为
【机 构】
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广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心/广州市儿童医院过敏免疫风湿病科,广东 广州 510120
【出 处】
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庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛
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目的 分析儿童原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)的临床特点及部分病例的基因诊断现状,提高儿科医师对该类疾病的认识.方法 回顾性分析138例PID患儿的临床资料及基因诊断结果.结果 PID患儿常表现为发热伴反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道,其中部分患儿生长发育落后于正常同龄儿.138例患儿中,男113例,女25例,发病年龄为0 ～119个月,诊断年龄为2～ 159个月.有明确家族史的占14.49％.抗体缺陷为48例(34.78％),联合免疫缺陷性疾病为45例(32.61％),还有其他类型的免疫缺陷综合征.1999 ～ 2004年诊断PID 16例,2004 ～ 2009年诊断94例,2009 ～2012年诊断28例,明确的基因诊断为21例,临床诊断与基因诊断比例为117∶21.已发现的基因突变中,XLA为7例,均为BTK基因突变,突变位点分别为IVS11+1G＞ A；IVS17 +5G＞A；exon11,1036G＞A；exon12,1132T＞G； exon15,1665C＞A；exon17,1817G＞C；exon14,1396A＞T；SCID 8例,为IL-2RG基因突变,突变位点分别为2例exon6,868G＞ A； exon5,736G＞T；exon3,390C＞T；IVS6+5G＞A；exon5,690C＞T；IVS6-2A＞C；c.216G＞A,p.E68K； HIGM 2例,为CD40L基因突变,突变位点分别为exon2,213-216del；exon5,655del；HIGE 2例,STAT3基因突变,突变位点分别为exon12,1121A＞G； exon13,1145G＞ A； CGD2例,CYBB基因突变,突变位点分别为exon2,91-92del；exon8,871-881 del.其中3例国内首次报道的新发突变.在采用人血丙种球蛋白输注、抗感染等综合治疗后,住院死亡PID患儿16例(11.59％),5例患儿放弃治疗后死亡,总病死率为15.22％.结论 近年来诊断的PID病例数逐年增加,对反复感染并长期使用抗生素无效的患儿,应详细询问病史、家族史,注意PID的可能.基因分析是确诊该类疾病的重要手段.PID危及患儿生命,严重影响患儿生活质量,应进行早期诊断、早期治疗、早期干预.
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