45.基因变异新生儿糖尿病一例报道暨文献复习

来源 :第四届围产医学新进展高峰论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ly6624
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目的介绍新生儿糖尿病(NDM)的临床表现、辅助检查与治疗转归.方法报道1例NDM患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,并复习国内外相关文献.结果本例患儿生后第1天静脉血糖:3.86mmol/L,微量血糖3.0mmol/L.第2天每6小时查微量血糖有一次8.0mmol/L.第4天每6小时微量血糖分别为9.4、9.2、7.7、11.1 mmol/L,第5天微量血糖分别为7.7、11.1、13.8、13.8mmol/L,静脉血糖:13.6mmol/L,胰岛素1.85mlu/L,C肽0.066ng/ml,抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体均为阴性.基因检测患儿KCNJ11及INS基因突变.生后第32天同时开始口服格列本脲,生后第40天格列本脲加量至1.4mg,每天2次口服,患儿血糖控制稳定.结论当KCNJ11基因发生突变时导致KATP通道关闭发生障碍,胰岛素分泌下降,引起NDM.磺脲类药物对KATP通道异常导致的NDM疗效优于胰岛素.
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