【摘 要】
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目的:分析甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法:分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果:
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:分析甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法:分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果:143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1天～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月～1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54pmol/L、0.85、632.08和7.97pmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组(P＜0.01),2组间各参数均差异均有显著性(P＜0.01).结论:单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗.
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