罕见遗传性疾病及其阻断措施

来源 :2017年更年期大会暨河南省医学会妇产科分会学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Ryanshel
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罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命.因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为"孤儿病(orphan diseases)",治疗罕见病的药物也被称为"孤儿药(orphan drug)".我国尚无罕见病的官方定义.国际确认的罕见病有七千多种,约占人类疾病的10%.在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的.
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目的:探讨对脊髓损患者的康复护理措施及具体实践内容,主要包括脊髓损伤早期的正确体位、被动训练、康复护理及必要辅助药物等康复治疗;常见并发症的预防及功能康复锻炼.以最大程度改善脊髓损伤患者日常生活活动能力,提高患者生活质量,为回归社会和家庭而努力.方法:回顾本科室脊髓损伤患者的临床治疗和护理资料,针对不同患者,制定合理的护理计划,进行康复评定、加强心理护理、饮食护理、预防并发症、康复训练措施等系统护
本文选择了2008年-2016年江西中医药大学灸学院12位导师所带的58位硕士研究生学位毕业论文,对治疗方法、治疗病种等方面进行了总结,单一治疗方法主要有针刺和灸法(温和灸、熨灸、悬灸、着肤灸、热敏灸),还有火针、椎针、熏蒸、牵引、耳压(耳穴压豆)、中药外敷、拔罐、放血疗法等。为了提高疗效,大部分以综合疗法为主,以针、灸、药结合治疗。如针刺结合束针拔罐、针刺联合药物(黛力新)、颈健方结合热敏灸、针
目的:观察针刺配合中药包热敷治疗肩周炎的临床疗效.方法:将符合纳入标准的80例肩周炎随机分为观察组和对照组,每组各40例,观察组给予针刺配合中药包热敷治疗,对照组只给予针刺治疗,每日一次,10日为一个疗程,2个疗程后统计疗效.比较两组患者治疗后疗效,进行对照分析.结果:观察组总有效率为95.00%,对照组总有效率为70.70%,2组比较有统计学意义(P<0.05),提示观察组组疗效优于对照组.结论
根据躁关节扭伤的特点,在传统蜡疗基础上,借助超声波疗法增强效用,通过规范治疗,最终达成温经通脉、行气活血的目的。通过我院的实际应用表明,其治疗效果佳,技术简便、安全有效,值得进一步研究推广。
术前即有慢性盆腔痛或性交痛的患者不宜选择该术式。主要并发症为网片暴露、侵蚀和疼痛等,有时处理困难,甚至无法完全解除症状。对于有应用网片适应证的患者应该与其充分沟通,权衡手术的获益以及网片的花费和可能面临的并发症等问题慎重选择。目前尚无循证医学结论,故在年轻、性生活活跃的患者,选择时应慎之又慎是否加用网片应该遵循个体化原则,权衡利弊,综合考虑。为了提高解剖学效果以及远期效果,对于有复发以及重度患者,
母乳是适合婴儿生长发育最自然、最安全、最完整的天然食物,它含有婴儿成长所需的所有营养和抗体,特别是母乳含有百分之五十的脂肪,除了供给宝宝身体热量之外,还满足宝宝脑部发育所需的脂肪(脑部60%的结构来自于脂肪),丰富的钙和磷可以使宝宝长的又高又壮,免疫球蛋白可以有效预防及保护婴儿免于感染及慢性病的发生,比费得因子和寡糖可以抑制肠道病菌增生和帮助消化,同时母乳喂养可增进母子之间的感情,然而由于各种原因
外周血AMH水平的检测有利于评估卵巢的储备功能,判断肿瘤治疗对卵巢功能的影响,甚至可以帮助诊断一部分卵巢恶性肿瘤,判断预后和复发,但目前缺乏统一的参考标准,在AMH写入各种疾病的诊治指南中还需要更深入的研究。
不孕不育(sterility infertility),分为不孕症和不育症.育龄夫妇同居一年以上,有正常性生活,没有采用任何避孕措施的情况下,未能成功怀孕者称不孕症。虽能受孕但因种种原因导致流产、早产、死胎、死产等而不能获得存活婴儿者称为不育症。因男性原因导致配偶不孕者,称男性不孕症或男性不育症,习惯称男性不育不孕不育发病概况全球不孕不育发生率为2%-32%,患病人数超过1亿.
子宫内膜异位症(内异症)是指子宫内膜组织(腺体和间质)在子宫腔被覆内膜及子宫以外的部位出现、生长、浸润,反复出血,继而引发疼痛、不孕及结节或包块等。
POI是妇科生殖内分泌领域病因复杂的疾病,给患者尤其是未生育者带来较大的痛苦;应重视POI隐匿期的表现,尽早诊断、及时治疗有可能使患者恢复卵泡发育,获得自然受孕的机会;目前国内外对POI的经典治疗方法是HRT,需根据不同年龄阶段采用合理的用药方案。对于有子宫的育龄女性推荐应用雌孕激素序贯疗法;应根据POI患者的年龄及需要采用个体化治疗,包括生活方式管理、心理支持、HRT及完成生育计划。