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目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)患儿的生长发育指标、骨密度、血生化等多项指标的测定,探讨PKU患儿的骨发育情况及可能的影响因素.方法:2011年1月至2012年12月中日友好医院门诊及住院48例PKU患儿及正常对照组79例纳入研究,分为3、4、5岁3个年龄组进行比较,入选对象年龄无显著性差异.纳入研究的儿童均行身高、体重、骨密度及血生化检测.结果:三个年龄段PKU患儿身高均明显低于正常组;3岁组和4岁组患儿骨密度明显低于正常组;碱性磷酸酶明显高于正常对照组;4岁组患儿体重明显低于正常组，血钙明显高于正常组;以上差异均有统计学意义。3岁组和5岁组患儿体重有低于正常组的趋势;5岁组患儿骨密度有低于正常组的趋势;5岁组患儿血清碱性磷酸酶有高于正常组的趋势;3岁组患儿血钙有高于正常组的趋势。各组患儿骨源性碱性磷酸酶均明显高于正常参考值。其他血生化检查无明显异常。结论:PKU患儿存在骨质发育异常，造成的原因尚不能确定，可能与疾病本身和饮食治疗的方案都有关系，需要进行深入的研究。