【摘 要】
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论文目的：对一例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者及其家系进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测,以明确其分子生物学病因。论文方法：提取该先证者和该家系成员外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(next generation sequencing,NGS)对先证者FBN1进行突变筛查。发现先证者FBN1突变位点后,对该家系成员进行相应外显子的Sanger测序。提取
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论文目的：对一例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者及其家系进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测,以明确其分子生物学病因。论文方法：提取该先证者和该家系成员外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(next generation sequencing,NGS)对先证者FBN1进行突变筛查。发现先证者FBN1突变位点后,对该家系成员进行相应外显子的Sanger测序。提取先证者皮肤组织的RNA,用RT-PCR扩增其所发现突变的相应外显子,并进行Sanger测序。
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目的：评价液相悬浮芯片技术(LUMINEX)在进行婴幼儿ToRCH病原体抗体检测中与传统方法的一致性.方法：使用液相悬浮芯片技术对130例婴幼儿患者的ToRCH病原体的IgM和IgG抗体进行测定,并与化学发光方法进行比对研究,比对不一致的数据还与ELISA方法测定的结果进行进一步的对比.结果：与化学发光方法相比,除抗CMV-IgG外,LUMINEX液相悬浮芯片技术测定结果与和化学发光方法一致率均在
论文目的：西妥昔单抗(Cetuximab)是目前倍受关注的肿瘤靶向治疗药物，然而用药过程中出现的继发性耐受却一直困扰着结肠癌的临床治疗。本研究拟在建立西妥昔单抗诱导的结肠癌耐药细胞株的基础上，进一步探讨细胞核PKM2及其下游的STAT3信号通路在西妥昔单抗耐受过程中所发挥的作用及其具体调控机制。
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