【摘 要】
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<正>目的:鉴定一个原发性闭角型青光眼家系的致病位点。方法:选取家系中的两个正常人和两个患者,应用全外显子组测序检测每个个体的基因组DNA,对结果进行生物信息学分析。结
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<正>目的:鉴定一个原发性闭角型青光眼家系的致病位点。方法:选取家系中的两个正常人和两个患者,应用全外显子组测序检测每个个体的基因组DNA,对结果进行生物信息学分析。结果:通过全外显子组测序和生物信息学分析,获得17个位点,在所选的四个样本中验证后得到15个阳性位点。结论:初步鉴定一个原发性闭角型青光眼家系的致病位点,拟在家系中扩大样本进一步验证。
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