【摘 要】
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偏头痛是一种常见的有明显家族聚集性的神经血管疾病，其病因涉及遗传和环境等多重因素的作用。CACNA1A基因编码神经元P／Q型钙通道，研究发现此基因的突变与一种少见而严重的偏头
【机 构】
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上海交通大学附属第一人民医院神经内科
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偏头痛是一种常见的有明显家族聚集性的神经血管疾病，其病因涉及遗传和环境等多重因素的作用。CACNA1A基因编码神经元P／Q型钙通道，研究发现此基因的突变与一种少见而严重的偏头痛亚型——家族性偏瘫型偏头痛(FHM)密切相关，这为偏头痛的病因研究打开了一个新的视野。CACNA1A的突变包括三种——错义突变、截断突变及CAG重复延伸，似乎FHM仅与错义突变关联，已经明确的错义突变有14种；CACNA1A突变引起的通道功能变化主要为通道电流的变化和递质释放的变化；目前尚无确凿的证据证实CACNA1A突变与其他形式
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