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为今后进一步研究LDL-R基因Ava Ⅱ基因多态性在不同种族、不同人群中的分布及与某些疾病的发生发展之问的关系提供分子遗传学依据,对30岁以上的哈萨克族、蒙古族人进行横断面调查,并应用PCR-RFLPs法对哈萨克、蒙古两民族心血管主要危险因素与低密度脂蛋白受体基因AvaII的相关性进行研究。本研究蒙古族和哈萨克族此基因的基因型频率和等位基因频率基本相同,(+)和(-)等位基因的频率分别为42%和58%,与文献报道白种人(+)等位基因频率43%,(-)等位基因频率57%一致,而中国汉族人(+)和(-)等位基因的频率分别为18.2%和81.8%,这充分说明了基因的种族差异的明显性。