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目的 探讨代谢酶CYP1B1基因(C48G、G119T(CYP1B1*2),C432G(CYP1B1*3))多态性及其关联研究与喉癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究的方法,运用多重聚合酶链反应方法(Muhi-PCR)及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF MS)对450例汉族入群喉癌患者和450例健康对照组外周血DNA中C48G、G119T(CYP1B1*2),C432G(CYP1B1*3)基因进行分型,并分析以上位点联合作用与喉癌发生风险的关联强度.结果:携带CYP1B1*2 G119T杂合子基因型GT的病例组患病风险高于对照组(crude OR=2.126,95%CI:1.445-3.128,P<0.001),携带CYP1B1*3 C432G杂合子基因型CG的病例组患病风险低于对照组(crude OR=0.605,95%CI:0.410-0.894,P=0.012).C48T119C432联合基因具有协同效应,显著增加喉癌风险(Adjusted OR =3.180,95% CI:1.760-5.746,P<0.001).在非吸烟及重度吸烟者中携带CYP1B1*2 Gl19T基因型GT/TT的危险度OR分别为2.080 (95%CI:0.742-5.830)、4.951 (95%CI:2.378-8.861,P<0.001).结论:CYP1B1基因的多态性与喉癌患病风险密切相关.CYP1B1*2 G119T突变型基因是喉癌的风险基因,CYPlB1*3 C119G突变型基因是喉癌的保护基因.基因与基因之间具有协同作用,风险基因越多患癌风险越大.烟酒与基因之间无相互协同效应,烟酒并不显著的影响基因型的改变.