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目的 探讨MLPA技术在2例罕见部分D表型等位基因检测中的应用.方法 采集2例部分D表型患者的外周血并提取DNA.通过特异性探针与靶序列DNA杂交、连接、扩增后,取扩增产物用ABI3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳分离,收集并分析相关实验数据,建立MLPA检测技术,并检测2例部分D表型患者的RHD/CE基因,结果与PCR-SSP、常规血清学检测结果进行对比.结果 受检者MLPA结果显示其RHD基因、RHC、RHc基因拷贝数为1.0,RHE基因拷贝数为0,RHe基因拷贝数为3.0,D03-380T、D03-455A、D04-602C、D05-667T D04-514A、D05-787G拷贝数为0,即RHD基因外显子3-5完全缺失.PCR-SSP显示受检者RHD基因外显子3H5缺失,检出C、c、e基因；血清学结果显示受检者红细胞与两种单克隆抗-D在试管中均有2+的凝集,Rh血型其它抗原分型为C+c十E-e+.结论 2例受检者属中国人群中首次发现的部分DⅥtype 4型；MLPA作为检测基因点突变、缺失、杂交融合和基因拷贝数的新技术,可用于RhD变异型的等位基因检测.