【摘 要】
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目的：对1个先天性肌营养不良1A型(MDCIA)家系的临床表现、血生化改变、影像学特点及遗传学特征进行分析、研究.方法：收集该家系2例患儿及父母的临床资料,对患儿进行电生理、血
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：对1个先天性肌营养不良1A型(MDCIA)家系的临床表现、血生化改变、影像学特点及遗传学特征进行分析、研究.方法：收集该家系2例患儿及父母的临床资料,对患儿进行电生理、血液生化、头颅MRI检查,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对先证者采用多重连接探针扩增(MLPA)结合高通量基因芯片技术进行测序,确定基因突变的类型后采用第一代测序方法(Sanger)对其弟及其父母进行验证,分析基因型和表型的关系.结果：患儿出生不久即出现运动发育落后,其智力发育基本正常,无惊厥发作,肌酶中-重度升高,头颅MRI提示脑白质异常信号,胼胝体、基底节、小脑未见异常,临床诊断为先天性肌营养不良1A型;通过基因检测显示先证者及其弟LAMA2(NM_001079823)基因存在c,2045 2046delAG(p.Lys682LysfsX22)和Exon 5 del两个突变,c.2045_2046delAG(p.Lys682LysfsX22)可以造成蛋白合成链提前终止,功能丧失,为已报道的先天性肌营养不良1A型的致病突变;Exon 5 del使得5号外显子全部缺失,造成读码框改变和蛋白质一级结构异常,预计也会造成蛋白功能丧失;其中c.2045_2046delAG(p.Lys682LysfsX22)遗传自父亲,Exon 5 del突变遗传自母亲,提示该家系中两例患者LAMA2基因存在复合杂合突变.结论：本研究通过分子遗传学分析发现该家系两例患儿为LAMA2基因c.2045_ 2046delAG(p.Lys682LysfsX22)和Exon 5 del复合杂合突变,其突变基因分别来自父母,符合先天性肌营养不良1A型常染色体隐性遗传的规律,结合临床表现确诊为先天性肌营养不良1A型.
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