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目的:观察ANKRD11、p53及p21 wafl/CIP1在特发性矮小(ISS)中的表达及其之间的相互关系,为阐明特发性矮小的发病机制及临床诊治提供有力的理论依据.方法:选取2012年6月至2014年3月在郑州大学第三附属医院儿童内分泌诊治中心就诊的ISS患儿69例,其中男孩41例,女孩28例,年龄5~10岁,平均年龄(7.23±0.57)岁作为ISS组;并选取同性别比例、同年龄阶段的正常儿童60例作为对照组,年龄5~10岁,平均年龄(7.81±0.88)岁.采用实时荧光定量逆转录聚合酶链式反应技术(Real time PCR)及双抗体酶联免疫夹心法(ELISA)检测两组患儿外周血中ANKRD11、p53和p21wafl/CIP1基因表达水平及血清中ANKRD11、p53和p21 wafl/CIP1蛋白含量.结果:1、ISS患儿外周血中ANKRD11 mRNA表达水平及血清ANKRD11蛋白浓度较对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05);2、ISS患儿外周血中p53mRNA表达水平及血清p53蛋白浓度较对照组稍增高,但统计学无差异(P>0.05);3、ISS组p21wafl/CIPl mRNA表达水平及血清p21 wafl/CIP1蛋白浓度较对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05);4、在ISS患儿中,ANKRD11 mRNA与p53的量呈正相关(r=0.325,P<0.05),ANKRD11与p53蛋白的表达呈正相关;5、在ISS患儿中,p53与p21wafl/CIPl mRNA的量无相关(P>0.05),ANKRD11与p21 wafl/CIP1蛋白的表达无相关(P>0.05);6、在ISS患儿中,ANKRD11mRNA与p21 wafl/CIPl mRNA的量呈正相关(r=0.132 P <0.05),ANKRI11与p21wafl/CIP1蛋白的表达呈正相关(r =0.216,P<0.05).结论:ISS患儿中ANKRD11的表达增加,进而可能通过增强p21wafl/CIP1的表达而阻滞细胞周期,抑制细胞增殖分化,从而抑制患儿生长速率.并且其可能通过非p53依赖途径.