【摘 要】
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目的 研究羊水穿刺样本中QF-PCR检测能力之外的染色体异常所占比例.方法 收集2002年1月至2012年6月羊水穿刺样本8466例,指征为唐氏综合症产前血清学筛查高风险或高龄,除外胎儿超声检查异常病例.统计QF-PCR可以检测到的染色体(21,18,13,X,Y)非整倍体例数,及QF-PCR检测不到的染色体异常病例数.结果 8466例羊水样本中,染色体异常核型211例,其中QF-PCR可以检测到
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
【出 处】
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中华医学会第八次全国围产医学学术会议
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目的 研究羊水穿刺样本中QF-PCR检测能力之外的染色体异常所占比例.方法 收集2002年1月至2012年6月羊水穿刺样本8466例,指征为唐氏综合症产前血清学筛查高风险或高龄,除外胎儿超声检查异常病例.统计QF-PCR可以检测到的染色体(21,18,13,X,Y)非整倍体例数,及QF-PCR检测不到的染色体异常病例数.结果 8466例羊水样本中,染色体异常核型211例,其中QF-PCR可以检测到的染色体(21,18,13,X,Y)非整倍体168例,QF-PCR检测不到的染色体异常43例;后者包括无临床意义的染色体异常31例,有潜在临床风险的染色体异常12例.因此,当QF-PCR结果正常时,胎儿患其它潜在严重临床意义的染色体病的机会为0.1％.结论 对于产前诊断指征为唐氏综合症产前血清学筛查高风险或高龄的胎儿,若QF-PCR正常,残存的染色体异常风险极低.
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