【摘 要】
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Objective: Niemann Pick disease type A (NPA, MIM: 257200) is an autosomal recessive sphingolipidosis caused by lysosomal acid sphingomyelinase (ASM) deficiency.The aim of this study is to investigate
【机 构】
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Genetic Diagnosis Center,Section of hematology,Chengdu Women and Children's Central Hospital,Chengd
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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Objective: Niemann Pick disease type A (NPA, MIM: 257200) is an autosomal recessive sphingolipidosis caused by lysosomal acid sphingomyelinase (ASM) deficiency.The aim of this study is to investigate the biochemical and molecular mechanism of a boy with NPA characteristics.Methods: A five-month-old boy with severe anemia, hepatosplenomegly and bone marrow foam cells was recruited from a complete cousin couple.To determine whether the boy suffered from NPA, ASM activity and SMPD1 gene sequencing were performed on available individuals of this pedigree including the proband, his parents and sister.
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