【摘 要】
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白质消融性白质脑病又称为儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良,是常染色体隐性的遗传性白质脑病.因其染色体上编码真核细胞翻译启动因子2B的基因突变,导致eIF2B功能下降,使静息状态下细胞的整体蛋白翻译水平偏低,下游CHOP基因基础表达水平高于正常,细胞处在内质网应激反应敏感化状态下易出现未折叠蛋白反应而导致细胞凋亡.国内报道较少,为提高临床医师对VWM的认识,本文就收治的1例VWM患者,结合文献分
【出 处】
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2016年安徽省中西医结合学会神经病学学术年会
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白质消融性白质脑病又称为儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良,是常染色体隐性的遗传性白质脑病.因其染色体上编码真核细胞翻译启动因子2B的基因突变,导致eIF2B功能下降,使静息状态下细胞的整体蛋白翻译水平偏低,下游CHOP基因基础表达水平高于正常,细胞处在内质网应激反应敏感化状态下易出现未折叠蛋白反应而导致细胞凋亡.国内报道较少,为提高临床医师对VWM的认识,本文就收治的1例VWM患者,结合文献分析VWM的临床资料及影像学特点进行了阐述.
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目的：探讨降钙素原(PCT)和C反应蛋白(CRP)在卒中相关性肺炎(SAP)的诊断、病情和预后评估中的作用.方法：选取本院2012年1月～2016年1月收治的186例SAP患者作为研究组,选取同期未发生肺炎的急性脑卒中患者175例作为对照组,分别记录比较两组入院当日和发病后第7天的血清PCT、CRP水平,比较研究组两个时间点不同神经功能缺损分型亚组患者的血清PCT、CRP水平.结果：研究组入院后当
目的：探讨散发性皮质-纹状体-脊髓变性病(CJD)的临床表现与动态脑电图及磁共振影像的改变,寻求CJD早期、有效的诊断方法.方法：回顾性分析6例散发性CJD患者的临床病程、脑电图(EEG)和磁共振(MRI)资料.结果：6例CJD患者病程早期EEG均呈现出α波解体,θ、δ波增多;MRI均表现为脑内多灶性长T1长T2异常信号,以皮层、额叶、颞叶、基底节区多见.随着病程的进展,其脑电活动进行性减慢,最终
目的：评价手机版斯特鲁谱测试(Stroop Smartphone App)在筛查轻微型肝性脑病中的应用价值.方法：选择安徽医科大学附属省立医院感染科自2015年1月至2016年2月收治的均无显性肝性脑病的乙肝肝硬化患者90例作为试验组,同期健康体检中心健康志愿者90例作为对照组,分别完成肝性脑病心理测试评分(PHES)量表及斯特鲁普测试,以健康对照组建立PHES系统5个测试项目的预期正常参考值公式
目的：观察通督调神针法结合风府穴注射胞磷胆碱钠注射液治疗血管性痴呆的临床疗效.方法：将60例血管性痴呆患者随机分为治疗组和对照组,每组各30例.两组在同时使用通督调神针法的基础上,治疗组采用风府穴注射胞磷胆碱钠注射液治疗,对照组采用静脉滴注胞磷胆碱钠注射液治疗.比较两组患者治疗前后MMSE、HDS-R及ADL评分变化、临床疗效及不良反应变化.结果：治疗后,①组内比较:治疗组MMSE评分、HDS-R
目的：探讨醒后卒中与进展性卒中的关系.方法：选择312例急性脑梗死患者,依据是否出现卒中进展分为进展性卒中组70例和非进展性卒中组242例,比较两组人口统计学资料、临床特征以及醒后卒中的发生率,分析醒后卒中与进展性卒中的关系.结果：与非进展性卒中组比较,进展性卒中组醒后卒中所占的比例(x2=14.560,P=0.000)、同型半胱氨酸(t=-2.287,p=0.023)、纤维蛋白原(t=-3.58
目的：探讨重组组织型纤溶酶原激活剂(tissue plasminogen activato,rt-PA)静脉溶栓治疗急性缺血性卒中患者近期疗效的性别差异.方法：回顾性分析79例接受(r-tPA)静脉溶栓的急性缺血性卒中[Acute ischemic stroke(AIS)]患者,分析其不同性别两组之间的基线危险因素,分析卒中患者溶栓后并发症发生率、颅内出血、神经功能及预后的差异,并分析不同性别患者
目的：探讨T细胞亚群与脑梗死患者颅内外动脉粥样硬化的相关性.方法：选取2016年1月-2016年11月本院神经内科急性脑梗死患者180例作为脑梗死组,同时选取同期本院门诊健康体检者60例作为对照组,其年龄、性别等与脑梗死组相匹配.所有研究对象均行T细胞亚群检测及头颈CTA检查.脑梗死组按TOAST分型分为大动脉粥样硬化性脑梗死组(LAA组)、心源性栓塞组(CE组)、小动脉闭塞性脑梗死组(SAA组)
本两例患者有脊髓后索、侧索受损的体征，有周围神经受累、巨幼红细胞性贫血和VitB12缺乏的证据，脊髓MRI表现为颈髓后索/或胸髓多个节段的长T2高信号，横断面有典型的倒“V”征，给予V itB12治疗后症状明显好转，能排除CDM，肯定SCD的诊断。大量补充Vita12是治疗SCD最有效的治疗，但应在病程早期，疾病晚期往往不能改善症状。早期SCD患者给子Vita12治疗后，其脊髓MRI病灶可逐渐消退
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病.由于铜离子在机体各组织尤其是肝脏和大脑的豆状核等部位沉积,临床以肝脏或脑损害为主要表现.该病临床症状复杂多样,以神经症状、肝脏症状、精神症状为主,其中,少数患者合并心脏损害,以心律失常为主,而合并扩张性心肌病者尚无报道.现有肝豆状核变性合并扩张性心肌病一例进行研究，结果表明:扩张性心肌病预后较差，死亡率较高。结合该患者病情，主
Trousseau综合征最早由法国医生Trousseau于1865年首先报道,见于1例反复发生游走性血栓性静脉炎的胃癌患者中.后续有学者在此基础上回顾分析了一类伴发静脉及动脉系统血栓患者,发现部分患者在血栓事件发生之前或之后伴发了恶性肿瘤,将该类伴发恶性肿瘤的血栓事件命名为Trousseau综合征,多见于血液系统肿瘤及胃、肺、胰腺肿瘤患者.Trousseau综合征累及脑血管并不罕见,而首发表现为急