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多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期妇女常见的生殖内分泌紊乱性疾病,其临床表现高度异质性,主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症。目前,PCOS的发病机制尚不清楚,PCOS患者的高度家族聚集性提示遗传因素在发病中起重要作用,然而尚不能明确某一基因与PCOS的关系,本文就近几年PCOS遗传学研究进展进行综述。