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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病.临床表现千变万化,轻者无症状,重者失明.晶状体切除术可挽救角膜混浊,对已发生视网膜脱离的部分晚期病例可行玻璃体手术.对临床诊断FEVR的患儿,最好对其双亲行FFA检查,有助于发现轻型FEVR.其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种.大约2/3的病例为显性遗传,其中,常染色体显性遗传主要与wnt受体Frizzled-4(FZD4)/共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5 (LRP5)基因位点突变相关；X染色体隐性遗传主要与Nome病(NDP)基因突变相关；常染色体隐性遗传主要是LRP5基因位点的突变.3种与FEVR相关的致病基因均与wnt信号传导通路有紧密关联.位于常染色体7q31的四旋蛋白12(Tspan-12)位点的突变也可以导致FEVR,它参与了Norrin-β-catenin信号传导途径.