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<正>近年来,现代分子生物学技术的出现,特别是快速高通量技术的发展,在疾病相关基因、疾病发病机制及其通路、病原鉴定以及药物治疗等方面引领了大量的新发现。症状前诊断使得适当的预防措施成为可能并为相应遗传咨询提供了信息。利用有效的遗传标记,如特定的基因序列或基因表达产物,基因诊断技术主要应用于遗传和散发的基因疾病的诊断(包括单基因,多基因和多