【摘 要】
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<正>目的分析一个先天性肌强直合并脊柱侧弯家系的临床特点,分析其可能的致病基因。方法对该例患者的临床表现及家系资料进行采集,并进行肌病相关基因检测。结果先证者,男,27
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<正>目的分析一个先天性肌强直合并脊柱侧弯家系的临床特点,分析其可能的致病基因。方法对该例患者的临床表现及家系资料进行采集,并进行肌病相关基因检测。结果先证者,男,27岁,因"走路缓慢伴僵硬20余年,脊柱侧弯20余年"就诊。自幼走路慢、易摔倒,行走>1000米易疲劳。蹲下突然起立时,感双下肢肌肉僵硬,反复
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