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皮肤基底膜是连接表皮与真皮的一个重要而复杂的结构。以透射电镜观察从外至内共有四层：表皮基底细胞的细胞架、半桥粒及浆膜、透明板、致密板及致密板下带组成，共有20余种蛋白质分子，主要有角蛋白5、角蛋白14、Plectin、BPAg1、BPAg2、整合素，板层素5、6、10，Ⅳ型胶原、Ⅶ型胶原、弹力素、纤丝蛋白(fibrillins)等。
发生在基底膜的大疱病有先天性及获得性之分。先天性大疱病主要是先天性大疱性表皮松解症(EB)，依其发生部位又分为表皮型(即单纯型)，半桥粒型，交界型及真皮型(即营养不良型)，它们分别因编码角蛋白5或14，PL,ECTIN或BPAG1，整合素、板层素或BPAG2，和Ⅶ型胶原蛋白的基因突变所致。突变方式可以是错义突变、移码突变或缺失突变等。
事实上，先天性大疱性表皮松解症大多系编码表皮基底膜蛋白的基因突变所致，所以对这两组疾病的研究是相互促进的。本讲演将从分子水平阐述近年来皮肤基底膜相关大疤病的进展。