【摘 要】
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目的：总结儿童神经系统遗传代谢病的临床症状和影像学特点,提高临床医生对于该病的认识.方法：2011年1月-2011年8月在本院小儿神经科门诊和病房诊治的100例可疑患儿应用气相色谱
【机 构】
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沈阳,中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科 110004
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目的：总结儿童神经系统遗传代谢病的临床症状和影像学特点,提高临床医生对于该病的认识.方法：2011年1月-2011年8月在本院小儿神经科门诊和病房诊治的100例可疑患儿应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)技术进行遗传代谢病筛查,并对其临床症状及影像学特点进行回顾性归纳总结.结果：7例患儿筛查出阳性结果,其中戊二酸血症Ⅰ型3例,甲基丙二酸血症2例,尿素循环障碍1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例.结论：遗传代谢病的临床表现不典型,对于以惊厥、智力低下、精神运动障碍、酸中毒、频繁呕吐、行为异常、对称的肢体瘫或者以多发性神经病为主要症状的患儿,经头磁共振、头CT、动态脑电图及脑脊液等检查除外小儿神经系统常见疾病后,应进一步考虑遗传代谢病的可能性.
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