【摘 要】
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<正>目的探讨结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC)基因突变类型与婴儿痉挛症临床特征之间的关联性。方法选择解放军总医院儿童医学中心临床诊断TSC综合征的48
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<正>目的探讨结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC)基因突变类型与婴儿痉挛症临床特征之间的关联性。方法选择解放军总医院儿童医学中心临床诊断TSC综合征的48例患儿为研究对象,分为TSC伴婴儿痉挛综合征组(22例)和TSC不伴婴儿痉挛综合征组(26例),在家长知情同意基础上,采集患儿与家长血样行第二代DNA测序分析基因突变特点,同时分析患儿的临床表现、脑电图、头颅影像学、脏器彩超等特征。结果伴婴儿痉挛组的患儿18例存在TSC2基因突变,观察到11种新发基因突
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