【摘 要】
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目前已经在良性家族性新生儿婴儿惊厥患者中发现了编码神经钠通道α2亚单位(SCN2A)的基因突变。在Dravet综合征患者中仅发现了一个无意突变,而发现了数以百计的编码α1亚单位的基因(SCN1A)突变。本研究观察了SCN2A突变是否与Dravet综合征有关。笔者在59名Dravet综合征患者中检测了SCN1A,SCN2A和GABRG2基因,发现了29个SCN1A突变和3个SCN2A错义突变。在这3
【机 构】
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中国人民解放军总医院儿童医学中心,100853
【出 处】
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第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛
论文部分内容阅读
目前已经在良性家族性新生儿婴儿惊厥患者中发现了编码神经钠通道α2亚单位(SCN2A)的基因突变。在Dravet综合征患者中仅发现了一个无意突变,而发现了数以百计的编码α1亚单位的基因(SCN1A)突变。本研究观察了SCN2A突变是否与Dravet综合征有关。笔者在59名Dravet综合征患者中检测了SCN1A,SCN2A和GABRG2基因,发现了29个SCN1A突变和3个SCN2A错义突变。在这3个SCN2A突变中,有一个是新发突变(c.3935G＞C：R1312T)被认为影响了通道电压感受器位置的精氨酸,因此是致病的。这一发现提示SCN2A无意突变和错义突变均会引起Dravet综合征。
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